|
butterfly 00 -> Хромозомски аномалии кај плодот кои доведуваат до спонтан абортус (24.5.2015 17:41:26)
|
Човекот претставува една совршена интегративна целина на сопствената анатомија, биохемиско-физиолошките процеси и психата. Како дел од биохемиско-физиолошките процеси припаѓа репродуктивноста преку која се зачувува видот, а тоа го овозможуваат мали, но најзначајни делови на клетката, хромозомите. Клетките во телото на човекот содржат еден сет од 23 пара на хромозоми, од кои 22 пара се соматски хромозоми и еден пар им припаѓа на половите хромозоми. Така изгледа кариотипот ( збир на сите хромозоми во една клетка ) кај здравата личност. Но до самото појавување до денес, човекот бил подложен под влијание на фактори од секаков вид и како последица настанало промена во сетот на хромозомите.
Во генетиката тие промени се означени како хромозомски аберации. Трисомија 21 (down syndrome) е една од најчестите состојби кои се јавуваат, па Trisomija 18 (Edwards syndrome) и многу други. Овие хромозомски аномалии често се јавуваат кај ембриони зачнати со ИВФ, како и при природно забременување и можат да се предвидат со преимплантациска генетска дијагноза, но сепак и со оваа техника можно е да се отфрли сосема здрав ембрион, затоа што и извадена клетка од ембрионот може да биде абнормална и врз основа на таа клетка да се отфрли тој ембрион, а остатокот клетки од истиот ембрион може да е сосема во ред и да се развие од него нормално и здраво бебе. Од друга страна пак, ембрионот кој со оваа техника се покажал како здрав може да има абнормални клетки, а токму тој да е одбран за трансфер. Значи, сепак нема гаранција, се е Божја работа.
Трисомијата едноставно кажано е врзување на три наместо два хромозомски пара при поделба на клетките. Мојот спонтан беше последица на трисомија на 22 хромозом. Најчесто доаѓа до спонтан уште во првото тромесечие, бидејќи не може да се разбие здрав плод кој понатаму ќе се развива и самата матка го отфрла.Трисомија на 22 хромозом е една од потешките хромозомски нарушувања и честа причина за спонтан во првото тромесечие.
Трисомија на 22 хромозом значи дека лицето има три примероци од 22 хромозома наместо очекуваните два примерока. Може да се дијагностицира преку генетско тестирање по спонтан абортус или раѓање на мртво дете. Може да се открие преку амниоцинтеза во текот на бременоста, доколку самата матка не го препознае плодот и го исфрли, како во повеќето случаеви во кои настанува спонтан уште во првото тромесечие. Доколку имате една бременост со трисомија на 22 хромозом, не значи дека ќе се повтори во идната бременост. Во повеќето случаи, трисомијата е резултат од случаен проблем во клеточната делба и не би требало да се повтори. Затоа се препорачува да се направи амниоцинтеза во текот на бременоста. Тоа испитување може да ни даде информации што да очекуваме.
Кај мене на редовна контрола се виде дека плодот престанал да расте и дека нема срцева акција. Во тие случаи се препорачува да се прати плодот на испитување ( мојот го пратија во Ману ) за да се види каде е проблемот и понатаму да се направат дополнителни испитувања. Во ваквите случаеви доколку испадне дека спонтаниот е предизвикан поради трисомија или нешто не било во ред со плодот се прави испитување на кариотип кај двата партнери за да се исклучи можноста дека проблемот може да биде кај некои од нив, туку едноставно се случила грешка при делбата на клетките. Се надевам мои РР дека моево искуство ќе помогне на некоја од вас и ќе биде од помош не дај боже доколку се појави ваков спонтан абортус. Еве неколку линкови доколку сакате да прочитате повеќе:
http://www.fzf.ukim.edu.mk/files/def/vladotra/sem/HG1%20-%20Ramadani%20Teuta%20-%20Hromozomski%20aberacii.pdf
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-07/esfh-cpa063009.php
http://www.onlymyhealth.com/miscarriage-chromosomal-abnormalities-1330076590
|
|
|
|