Вилијамсов синдром

Генетско заболување кое се јавува како последица на хромозомска промена, од раѓањето до петата година од животот. Детето е сосема во ред се' додека не почне да оди во градинка или пак во претшколска установа на училиште. Весело е комуникативно, но кога ќе дојде ред да се едуцира неговата моќ на перцепција опаѓа
Вилијамсов синдром е ретко генетско заболување кое се јавува како последица на хромозомска промена. Oд раѓањето до петата година од животот детето е сосема во ред се додека не почне да оди во градинка или пак во претшколска установа и на училиште. Весело е комуникативно, но кога ќе дојде ред да се едуцира неговата моќ на перцепција опаѓа. Ова се типични знаци по коишто ваквото дете се препознава, и доколку навремено се открие може да се работи со него со цел да се ублажат последиците. Овие деца се многу талентирани за уметност како што е музиката на пример и со навремено усмерување можат да водат скоро нормален живот.


Остеогенезис имперфекта

Се манифестира со пречести скршеници на коските кај децата, при најтешките форми потребни се колички и ортопедски помагала, но сите тие деца се интелектуално сосема нормални
Децата кои боледуваат од ретката болест остеогенезис имперфекта која се манифестира со пречести скршеници на коските кај децата, при најтешките форми потребни се колички и ортопедски помагала, но сите тие деца се интелектуално сосема нормални. По спроведената терапија со бифосфонати коските на дечињата зајакнуваат со што се избегнуваат честите скршеници, така им се гарантира квалитетот на животот и се намалуваат трошоците на општеството за нивното постојано лекување на скршеници или обезбедување на ортопедски помагала.
Фенилкетонуријата

Генетско пореметување кое се јавува поради недостаток на ензимот Phenylalanine hydroxylase кој предизвикува проблеми во развојот на мозокот но доколку се открие во првите денови од раѓањето на детето и ако се спроведе соодветна диета може делумно да се спречи и детето да живее еден нормален живот.

извор:глобус

_____________________________

Децата се најголемо богаство :)

Програма за ретки болести во РМ

незнам дали на оваа местото му е баш овде но кога го видов тоа се наежив и потресов целата

http://www.sitel.com.mk/dnevnik/makedonija/potresna-prikazna-dvegodishniot-mevljan-so-5-teshki-bolesti


стварно значи нашата држава е за никаде во поглед на овие проблеми едноставно се прават глуви..
















_____________________________

понекогаш добро е кога ке го послушаш срцето...дозволи тоа да ти каже.....

maripoza,ne da ne slusaat tuku skroz se gluvi nadleznite na vakvi temi.moeto dete boleduva isto od mnogu retka genetska bolest na crniot drob narecena PFIC 1 i e edinstveno dete vo mk so transplantiran crn drob od ziv donor.zalosno e toa sto vakvi operacii se pravat nadvor rutinski.edno sto kaj nas ne gi pravat a drugo i ne sakaat da plakaat da se lekuvaat decata nadvor.

zalno.........

стварно е жално по се изгледа секогаш мора да им се фрли некоја поголема паричка па да те затерат на време или да те пратат на соодветно место за лекување. така си се научени и им нема лек за тоа.роди дете пари ти бараат за да се почастеле, биди пред смртна постела пак пари..СРАМОТА

_____________________________

понекогаш добро е кога ке го послушаш срцето...дозволи тоа да ти каже.....

priklucete se kon zdruzenieto na grajani za retki bolesti Zivot so predizvici vo borba za prava na pacienti so retki boelsti
challenges.mk e-mail zivotsopredizvici@gmail.com